1.  Transferrin là gì? 

Transferrin là một protein có trong huyết thanh đảm nhiệm nhiệm vụ liên kết và vận chuyển sắt đi khắp cơ thể. Xét nghiệm Transferrin được chỉ định khi người bệnh mắc các bệnh lý về máu hoặc gan. Tuy nhiên, không có một xét nghiệm riêng biệt nào cho phép chẩn đoán toàn diện tình trạng sắt trong cơ thể. Vì vậy, cần chỉ định kết hợp xét nghiệm Transferrin cùng một số xét nghiệm liên quan khác như định lượng sắt huyết thanh, định lượng Ferritin,... khi đánh giá về bilan sắt.

2. Hiểu đúng về chuyển hoá sắt trong cơ thể

Sắt được hấp thu vào cơ thể thông qua lượng thức ăn được nạp vào hàng ngày và vận chuyển đi khắp cơ thể bởi Transferrin. Sắt có vai trò quan trọng trong việc sản xuất các tế bào hồng cầu khỏe mạnh, một phần không thể thiếu của hemoglobin - một loại protein có trong hồng cầu, giúp hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Ngoài ra, sắt cũng tác dụng trong sự sinh tổng hợp một số protein như myoglobin hoặc một số loại enzym.

Thông thường, có khoảng 70% lượng sắt hấp thu được sử dụng để tổng hợp hemoglobin của hồng cầu. Phần còn lại được dự trữ dưới dạng ferritin hoặc hemosiderin tại các mô. Nếu chế độ ăn thường xuyên không đáp ứng nhu cầu sắt, có thể khiến nồng độ sắt trong máu giảm xuống. Do đó, theo thời gian, lượng sắt được dự trữ trong các mô sẽ được sử dụng gây suy giảm lượng sắt dự trữ có trong cơ thể. Tình trạng thiếu sắt trong máu tuần hoàn và cả lượng máu dự trữ có thể gây thiếu máu do thiếu sắt. Ngược lại, nếu chế độ ăn uống quá nhiều sắt có thể dẫn đến tình trạng dư thừa sắt gây nguy hiểm đến các cơ quan như gan, tụy và tim. 

3. Khi nào cần xét nghiệm Transferrin?

Theo Giám đốc trung tâm xét nghiệm Alo Xét Nghiệm - ông Nguyễn Anh Tuấn cho biết, xét nghiệm sắt huyết thanh không nằm trong nhóm xét nghiệm thường quy mà chỉ được chỉ định khi có bất thường phát hiện trên các chỉ số khác như hồng cầu, hemoglobin và hematocrit hay nghi ngờ bệnh nhân quá tải sắt hoặc thiếu hụt sắt thông qua các triệu chứng đặc hiệu.

3.1. Tình trạng thiếu sắt

Người bệnh thiếu hụt sắt trong giai đoạn đầu có thể sẽ không có triệu chứng hoặc biểu hiện gì nguy hiểm nhưng khi nguồn sắt dự trữ trong cơ thể bị cạn kiệt thì cơ thể có thể xuất hiện những dấu hiệu như mệt mỏi kéo dài, chóng mặt, nhức đầu, ốm yếu. Đến giai đoạn nặng hơn, người bệnh có tình trạng khó thở, đau ngực, kém nhận thức.

3.2. Tình trạng quá tải sắt

Triệu chứng quá tải sắt thường sẽ khác nhau tùy thuộc vào cơ địa mỗi người, bao gồm:

• Suy giảm ham muốn tình dục.
• Đau bụng.
• Mệt mỏi.
• Thiếu năng lượng.
• Các bệnh lý về tim mạch.

4. Xét nghiệm Transferrin được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm Transferrin được định lượng bằng phương pháp miễn dịch đo độ đục. Khi kháng thể kháng Transferrin có trong thuốc thử kết hợp với Transferrin có trong mẫu thử sẽ tạo phức hợp miễn dịch khiến dung dịch phản ứng bị đục. Nồng độ Transferrin trong mẫu thử sẽ tỷ lệ thuận với độ đục do phức hợp miễn dịch được tạo ra. 

4.1. Chuẩn bị

• Người thực hiện: Bác sỹ, kỹ thuật viên có bằng cấp chuyên môn về xét nghiệm.
• Phương tiện: Máy xét nghiệm đạt yêu cầu như Cobas C501, U640,..
• Hóa chất: Hóa chất xét nghiệm Transferin, chất chuẩn Transferin, chất kiểm tra chất lượng Transferin.
• Người bệnh: Hiểu rõ về ý nghĩa và mục đích của việc lấy máu làm xét nghiệm.
• Phiếu xét nghiệm: Phiếu xét nghiệm có ghi đầy đủ thông tin về tên, tuổi, giới tính, khoa phòng, chẩn đoán và ghi rõ chỉ định xét nghiệm,

4.2. Lấy mẫu bệnh phẩm

• Lấy 3ml máu tĩnh mạch vào ống có chứa chất chống đông phù hợp. Lưu ý, bệnh phẩm máu đạt là máu không vỡ hồng cầu và không bị đông rây. 
• Sau khi đã lấy bệnh phẩm, máu được vận chuyển về phòng lab, người thực hiện đem đi ly tâm tách lấy huyết tương hoặc huyết thanh.
• Mẫu bệnh phẩm được ổn định 8 ngày ở nhiệt độ từ 15 - 25°C và 6 tháng ở nhiệt độ âm từ 15 - 25°C.
• Đặc biệt, bệnh phẩm chỉ nên rã đông 1 lần và phải đạt nhiệt độ phòng trước khi đem đi phân tích. Tuy nhiên, để tránh hiện tượng bay hơi thì bệnh phẩm, chất chuẩn và chất kiểm tra chất lượng phải được phân tích trong vòng 2 giờ.

4.3. Tiến hành kỹ thuật

Máy phân tích cần chuẩn bị sẵn sàng để tiến hành thực hiện phân tích mẫu: máy đã cài đặt chương trình, chất chuẩn và kết quả kiểm tra chất lượng với xét nghiệm Transferrin đạt yêu cầu, nằm trong giải cho phép và không vi phạm luật kiểm tra chất lượng theo quy định.

• Người thực hiện phân tích mẫu nhập thông tin của người bệnh và chỉ định xét nghiệm vào máy phân tích hoặc phần mềm (nếu có).
• Nạp mẫu bệnh phẩm vào máy phân tích.
• Đặt lệnh cho máy thực hiện phân tích mẫu bệnh phẩm.
• Đợi máy phân tích mẫu theo protocol của máy.

Sau khi máy tiến hành phân tích và đã có kết quả, người thực hiện cần so sánh, đánh giá kết quả sau đó in báo cáo hoặc điền kết quả vào phiếu xét nghiệm và trả cho người bệnh.

4.4. Nhận định kết quả định lượng Transferrin

• Giá trị bình thường của nồng độ Transferrin là từ khoảng 200 - 400 mg/dL.
• Nồng độ Transferrin máu tăng trong: Viêm gan cấp, Chứng đa hồng cầu, Uống thuốc ngừa thai, Đang có thai.
• Nồng độ Transferrin máu giảm trong: Thiếu máu tan huyết, Thiếu máu thiếu sắt mạn.

5. Mối liên quan Xét nghiệm Transferrin và rối loạn chuyển hóa sắt trong cơ thể

Cũng theo ông Nguyễn Anh Tuấn, Transferrin là một loại protein trong máu đảm nhiệm nhiệm vụ liên kết và vận chuyển sắt đi khắp cơ thể. Xét nghiệm này thường được chỉ định với người bệnh mắc một số bệnh lý về máu hoặc bệnh lý về gan. Tuy nhiên, không có xét nghiệm riêng biệt nào cho phép đánh giá toàn diện tình trạng sắt mà cần phải chỉ định phối hợp một số xét nghiệm liên quan khác để đánh giá về bilan sắt.

5.1. Sắt và Transferrin (Tf)

Xét nghiệm định lượng sắt huyết thanh là xét nghiệm xác định lượng sắt được gắn với Transferrin huyết thanh.

Transferrin liên kết chặt chẽ nhất với ion Fe3+ và nhờ có receptor đặc hiệu bám trên màng tế bào mà Transferrin được vận chuyển vào trong tế bào. Ở môi trường acid, phức hợp receptor - transferrin quay trở lại màng tế bào còn Transferrin trở về huyết tương để tái sử dụng vận chuyển sắt. Protein này thể hiện rõ rệt mối quan hệ với nhu cầu sắt của cơ thể và khi lượng sắt dự trữ đã ở mức độ thấp, Transferrin sẽ tăng và ngược lại.

Giá trị khoảng tham chiếu:

• Nồng độ sắt huyết thanh: 7 - 27 µmol/L.
• Nồng độ Transferrin: 2.0 - 3.6 g/L.

Khi nồng độ sắt giảm và Tf tăng, chứng tỏ cơ thể đang thiếu sắt.

Khi nồng độ sắt giảm và Tf cũng giảm, gợi ý một phản ứng viêm của bệnh lý ác tính.

Khi tìm nguyên nhân của bệnh thiếu máu, không nên khảo sát nồng độ sắt huyết thanh đơn lẻ, có thể sử dụng Tf để chẩn đoán sớm phản ứng của cơ thể với tình trạng thiếu hụt sắt.

5.2. Độ bão hoà Transferrin (TfS)

• TfS là tỉ lệ phần trăm của các vị trí Tf đã được gắn với sắt.
• Giá trị tham chiếu là khoảng 15 - 45%.
• TfS được tính theo công thức: TfS = (Sắt huyết thanh * 100) / TIBC (trong đó,TIBC là khả năng gắn sắt toàn phần).
• Nồng độ TfS giảm trong: thiếu sắt, thiếu máu của bệnh lý viêm hoặc khối u.
• Nếu nồng độ TfS giảm đơn độc thì đây không phải là dấu hiệu chỉ điểm cho tình trạng thiếu sắt đơn thuần.

5.3. Ferritin

Nồng độ Ferritin là chỉ số đánh giá lượng sắt dự trữ đang có trong cơ thể, xét nghiệm này cung cấp thông tin có giá trị về tình trạng lượng sắt dự trữ và nó hoàn toàn độc lập với sắt huyết thanh.

Trong trường hợp thiếu sắt, nồng độ Ferritin giảm trước nồng độ sắt huyết thanh. Nồng độ này giảm là dấu hiệu khá đặc hiệu cho tình trạng thiếu sắt.

Những trường hợp bị rối loạn phân bố và sử dụng sắt như tình trạng tổn thương gan hoặc tế bào gan, bệnh lý viêm, khối u,... đều khiến cho nồng độ sắt và Ferritin tăng. Trong trường hợp quá tải sắt, Ferritin tăng lên do tăng dự trữ.

• Ở nam giới, nồng độ Ferritin bình thường là khoảng từ 23 - 336 ng/ml.
• Đối với nữ giới, nồng độ Ferritin bình thường trong khoảng 11 - 306 ng/ml.

5.4. TIBC (Khả năng gắn sắt toàn phần)

TIBC đánh giá tổng lượng sắt có thể gắn tối đa lên Transferrin. 

• Ở người khỏe mạnh, giá trị TIBC bình thường là khoảng 255 - 450 µg/dL.
• TIBC được tính theo công thức: TIBC = UIBC + Sắt huyết thanh.

5.5. UIBC (sắt chưa bão hòa huyết thanh)

UIBC là lượng sắt có khả năng gắn tiếp lên Transferrin hay còn là khả năng gắn sắt tiềm tàng của Transferrin.

Cả TIBC và UIBC sơ bộ đều đánh giá bilan sắt của cơ thể từ sớm khi chưa có dấu hiệu thiếu máu.

5.6. Transferrin receptor hòa tan (sTfR)

sTfR giúp phản ứng nhu cầu sử dụng sắt của các tế bào. Khi chưa có thiếu máu, sTfR thường sẽ tăng từ rất sớm ngay khi tế bào có nhu cầu tăng về sắt. sTfR có giá trị trong chẩn đoán sớm nguy cơ thiếu sắt cũng như theo dõi hiệu quả đáp ứng điều trị thiếu máu, thiếu sắt để giúp bác sĩ đưa ra quyết định dừng bổ sung sắt khi nhu cầu về sắt của tế bào đã trở về bình thường. Xét nghiệm này cũng được dùng để phát hiện sớm những người bệnh có nguy cơ thiếu sắt khi chưa có dấu hiệu thiếu máu.

6. Một số điều cần lưu ý trước khi xét nghiệm đánh giá rối loạn chuyển hoá sắt

Ở người khỏe mạnh, chế độ ăn bình thường có thể đủ sắt để phòng ngừa nguy cơ thiếu máu do thiếu sắt. Tuy nhiên, khi người bệnh xuất huyết tiêu hóa mạn tính, kinh nguyệt kéo dài, phụ nữ đang mang thai hoặc cho con bú,... nhu cầu sử dụng sắt sẽ tăng lên gây tình trạng thiếu hụt sắt. Đối với phụ nữ mang thai, nồng độ sắt huyết thanh bình thường nhưng tỷ lệ Transferrin/ TIBC tăng và độ bão hòa Transferrin % giảm.

Nồng độ sắt huyết thanh giảm có thể xảy ra do cơ thể sử dụng sắt không đúng.Trong một số bệnh lý như bệnh mạn tính, bệnh tự miễn hoặc nhiễm khuẩn mạn, đặc biệt là bệnh lý ung thư, cơ thể không thể sử dụng sắt để sản sinh hồng cầu. Khi đó, Transferrin và sắt huyết thanh giảm, còn Ferritin tăng lên.

Thịt và trứng là 2 loại thực phẩm chứa sắt cơ thể dễ hấp thu nhất. Ngoài ra, còn một số loại thực phẩm giàu sắt gồm các loại rau xanh, mầm lúa mì, ngũ cốc nguyên hạt hoặc nho khô và đường mật.

Đặc biệt, phụ nữ mang thai và người đang thiếu hụt sắt là những đối tượng cần bổ sung sắt thường xuyên. Tuy nhiên, nếu sử dụng sắt quá liều có thể gây nguy hiểm độc hại, nhất là ở trẻ em.

Chứng thiếu máu, thiếu sắt thường sẽ tiến triển từ từ. Ở giai đoạn đầu, nồng độ ferritin khá thấp nhưng sắt huyết thanh và TIBC bình thường và không có thiếu máu nhưng khi sự thiếu hụt kéo dài hoặc trở nặng, lúc này hồng cầu trở nên nhỏ và nhạt màu do hemoglobin và sự sản xuất hồng cầu lưới giảm.

Đối với trường hợp đi hiến máu, khi hiến 500ml máu cơ thể sẽ hao hụt khoảng 250mg sắt. Nồng độ Ferritin trong huyết thanh giảm sau mỗi lần hiến máu và có thể dần trở lại bình thường nhưng sắt huyết thanh và TIBC lại không bị ảnh hưởng. 

Khi sắt hấp thụ vào cơ thể kém, cần thử bổ sung sắt trong chế độ ăn uống sau đó thực hiện xét nghiệm các xét nghiệm liên quan đến sắt. Nếu lượng sắt vẫn không có dấu hiệu tăng lên, đó có thể là do sự hấp thu sắt kém và cần được điều trị nguyên nhân gây ra tình trạng này cho đến khi nồng độ sắt tăng lên đến mức độ bình thường.

7. Kết luận lại về các xét nghiệm đánh giá sắt trong cơ thể

Một số xét nghiệm liên quan về sắt bao gồm: Sắt huyết thanh, Transferrin, TIBC, UIBC, độ bão hoà Transferrin % và Ferritin.

Xét nghiệm có liên quan đến chuyển hoá sắt bao gồm: Tổng phân tích tế bào máu (chú ý số lượng hồng cầu, hemoglobin, MCV, MCH, hematocrit và số lượng hồng cầu lưới), kẽm - protoporphyrin và TfR.

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán và theo dõi nguy cơ thiếu hụt sắt, nhiễm sắc tố sắt mô, thiếu máu trong bệnh mạn tính, thiếu máu do tan huyết, thiếu máu nguyên hồng cầu, nhiễm độc sắt.

Những xét nghiệm về sắt được chỉ định kết hợp với nhau khi có dấu hiệu nghi ngờ về thiếu hụt sắt hoặc quá tải sắt nhằm đánh giá tình trạng rối loạn chuyển hoá sắt.

Dựa vào sự thay đổi của các chỉ số về sắt và các thông số có liên quan giúp bác sĩ có thể đánh giá đúng tình trạng rối loạn chuyển hoá sắt, tìm ra nguyên nhân và có thể đưa ra những biện pháp điều trị kịp thời và thích hợp.