Hội chứng antiphospholipid là gì?

Hội chứng kháng thể kháng phospholipid (APS) là một rối loạn tự miễn bao gồm huyết khối và (trong thai kỳ) thai lưu do các kháng thể khác nhau gây ra đối với một hoặc nhiều protein gắn phospholipid (ví dụ beta2-glycoprotein I, prothrombin, annexin A5).

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Anti-phospholipid rất đa dạng, có thể gặp tổn thương ở nhiều cơ quan với biểu hiện chính là tắc mạch, thiếu máu cục bộ hoặc nhồi máu ở các tổ chức và các biến chứng thai nghén. Các biểu hiện này có thể xuất hiện độc lập hoặc đồng thời với bệnh chính (hội chứng Anti-phospholipid thứ phát).

Các biểu hiện lâm sàng liên quan tới hội chứng Anti-phospholipid đó là:

Có huyết khối động mạch hoặc tĩnh mạch, các cục máu đông này có thể gây tắc mạch.

Mẹ bầu bị hội chứng antiphospholipid có thể xuất hiện các biến chứng thai sản: sảy thai, thai chết lưu, đẻ non, tiền sản giật, chậm phát triển do suy dinh dưỡng nhau thai

.Xuất hiện các cơn đột quỵ do tắc mạch (tỷ lệ tử vong cao).

Huyết khối mạch não (nhồi máu não) do tắc mạch máu não.Mảng tím xanh dạng lưới trên da, viêm mạch có thể gây hoại tử da.Xuất hiện bệnh lý động mạch vành: là bệnh lý nguy hiểm có tỷ lệ tử vong cao.

Bệnh lý van tim (hở van tim, hẹp van tim,..)Bệnh lý thận (suy thận, viêm thận,...)Tăng áp động mạch phổi.

Hội chứng phổi cấp (tổn thương phổi cấp).Chứngxơ vữa động mạch và bệnh động mạch ngoại vi.

Bệnh lý võng mạc (các rối loạn ở mắt như thoái hóa võng mạc, bong võng mạc, giảm thị lực,...)

Suy thượng thận.

Hội chứng Budd - Chiari, huyết khối mạch mạc treo ruột, huyết khối gan. Có thể kèm biến chứng hoại tử thực quản, hoại tử túi mật.

Mất thính giác

Hội chứng anti-phospholipid toàn phát với triệu chứng nặng nề với huyết khối đa vi mạch.

Chỉ định xét nghiệm tìm kháng thể kháng phospholipid

Chỉ định xét nghiệm tìm kháng thể kháng phospholipid (anti-phospholipid -aPL) trong những trường hợp sau:

Tắc tĩnh mạch và/ hoặc động mạch ở người dưới 50 tuổi.

Tắc mạch có tiền sử mắc bệnh tự miễn.APTT kéo dài không rõ nguyên nhân.Phụ nữ có biến chứng thai nghén, sảy thai, thai chết lưu không giải thích được.

Đối với bệnh nhân mắc lupus ban đỏ hệ thống, bệnh tự miễn: Nếu xét nghiệm kháng thể âm tính vẫn cần làm lại định kỳ (do có thể xuất hiện kháng thể trong tương lai).Các xét nghiệm được chỉ định là:

Xét nghiệm kháng đông nội sinh (mix test)

Kháng thể kháng cardiolipin typ IgG và IgMKháng thể kháng β2- glycoprotein typ IgG và IgM

Kháng thể kháng đông lupus (LA)Kháng thể kháng nhân (ANA)

Các xét nghiệm này được coi là có ý nghĩa khi dương tính ít nhất 2 lần, cách nhau ít nhất 12 tuần.