1. Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác cao lên đến 99.9% giúp phát hiện sớm các hội chứng bất thường về số lượng NST ở thai nhi qua máu mẹ. 

Đây là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại bậc nhất hiện nay và được các tổ chức Y khoa và Sản phụ khoa Quốc tế công nhận. Tại Việt Nam, xét nghiệm NIPT cũng đang ngày càng được ưa chuộng thay cho Double Test và Triple Test do tính chính xác và hiệu quả. Xét nghiệm trước sinh NIPT được áp dụng nhiều hơn do đảm bảo được các yếu tố như đơn giản, an toàn, có tính chính xác cao.

2. Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT rất hữu ích trong việc phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể. Đây là nguyên nhân hàng đầu khiến những em bé sinh ra với có nguy cơ khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT phát hiện một số bệnh sau:

2.1. Hội chứng Down

• Hội chứng Down là tình trạng khi em bé sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, hay còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21. Theo dữ liệu từ trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Down trung bình là 1 trẻ trên 700 ca sinh.
• Khi mới sinh ra, những bé mắc hội chứng Down thường có một số dấu hiệu đặc trưng, như: tật đầu nhỏ, có tai dị dạng, cổ ngắn, mắt xếch lên trên.

Ngoài ra, theo Tiến sĩ - bác sĩ Nguyễn Văn Hùng, hiện là cố vấn cao cấp tại Hệ thống Y tế Alo Xét Nghiệm cho biết các khuyết tật nghiêm trọng mà hội chứng Down thường gây ra cho trẻ là: dị tật tim bẩm sinh, trí tuệ bị sa sút trầm trọng, hoặc bị mất thị giác…

2.2. Hội chứng Edwards

Khác với hội chứng Down thì Hội chứng Edwards là rối loạn di truyền gây ra do thừa nhiễm sắc thể thứ 18 (hay còn gọi là tam nhiễm sắc thể 18). Theo dữ liệu từ trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), thì tỷ lệ mắc hội chứng Edwards trung bình là khoảng 1 trẻ trên 3300 ca sinh.

Theo bác sĩ Nguyễn Văn Hùng thì phần lớn thai nhi mắc hội chứng Edwards chết từ trong giai đoạn bào thai. Trường hợp nếu trẻ sinh ra sống sót thì trọng lượng cân thường nhẹ và mắc một số khuyết tật nghiêm trọng, như: đầu nhỏ, tai thấp, hở hàm ếch. Đặc biệt, bàn tay nắm lại với các ngón tay chồng lên nhau.

Đáng chú ý, những em bé bị Hội chứng Edwards thường chỉ sống trong một thời gian ngắn, thông thường khoảng 1 - 2 tuần sau sinh, hiếm khi trẻ mắc hội chứng Edwards có thể sống quá 12 tháng tuổi.

2.3. Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là rối loạn di truyền gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (hay còn gọi là tam nhiễm sắc thể 13). Trong các thể tam nhiểu thì hội chứng Patau ít phổ biến nhất so với hội chứng Down và hội chứng Edwards.

Theo thông tin từ trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), thì trung bình cứ có 7400 đứa trẻ sinh ra thì sẽ có 1 trẻ bị hội chứng Patau. Dấu hiệu để nhận biết Trẻ mắc hội chứng Patau sinh ra với bất thường bị bệnh mắt nhỏ, sứt môi, hở hàm ếch. Ngoài ra, nhiều em bé thừa ngón tay hoặc ngón chân…

3. Có nên làm xét nghiệm NIPT không?

Trên nhiều diễn đàn va cộng đồng về mẹ và bé, nhiều mẹ băn khoăn hỏi "Có nên làm xét nghiệm NIPT không?". Để trả lời câu hỏi này, bạn có thể tham khảo phần trên mà Alo Xét Nghiệm chia sẻ bên trên khi xét nghiệm NIPT phát hiện ra bệnh gì?

Theo Tiến sĩ - bác sĩ Hùng thì từ tuần thai thứ 10, thai nhi đã “giải phóng” một lượng ADN nhất định trong máu mẹ. Lượng ADN này tương đối đủ để NIPT phân tích và đánh giá được bé có nguy cơ mắc một số bệnh nguy hiểm như Down, Edwards, Patau, ... hay không. 

Việc tầm soát sức khỏe thai nhi bằng xét nghiệm NIPT có ý nghĩa quan trọng khi những phương pháp sàng lọc trước vẫn còn những điểm hạn chế. Phương pháp kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm có độ dương tính giả cao đến 5% khiến nhiều thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

4. Những đối tượng nên làm xét nghiệm tiền sản NIPT

Xét nghiệm NIPT được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 9 đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

• Có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao.
• Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
• Có tiền sử sinh con dị tật đã từng sảy thai.
• Phụ nữ mang thai trên 30 tuổi, đặc biệt là trên 35 tuổi.
• Có kết quả siêu âm bất thường: độ mờ da gáy quanh mốc 3mm
• Nhiễm vi khuẩn hoặc virut trong 3 tháng đầu thai kì
• Mang song thai, tam thai hoặc đa thai.

5. Các gói Xét nghiệm NIPT phổ biến hiện nay gồm những gì?

Xét nghiệm NIPT được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (ISPD) khuyến cáo các mẹ bầu nên thực hiện trước sinh. Vì thông qua sự phân tích, đánh giá ADN tự do, xét nghiệm NIPT phát hiện được các bệnh rối loạn số lượng nhiễm sắc thể giúp sàng lọc như:

5.1. Xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể

Xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể hay còn gọi là NIPT 3. Đây là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh thông qua phân tích đột biến thể tam bội tại 3 nhiễm sắc thể thường, bao gồm Trisomy 21, Trisomy 18 và Trisomy 13 (Nó gây ra các hội chứng phổ biến như hội chứng Patau, hội chứng Edward, hội chứng Down.).

5.2. Xét nghiệm NIPT 7

Xét nghiệm NIPT 7 là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh dựa trên phân tích đột biến tại 3 nhiễm sắc thể thường (Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13) và nhiễm sắc thể giới tính. Cụ thể:

• Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13)
• Phát hiện bất thường NTS giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Hội chứng Klinefelter (XXY) Hội chứng Turner (XO), Jacobs (XYY), Thể tam nhiễm XXX.

5.3. Xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể

Xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nhằm mục đích phát hiện tổng thể các đột biến xảy ra trên 23 cặp nhiễm sắc thể và các đột biến vi mất đoạn khác. Cụ thể:

• Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến như: Trisomy 13 (PATAU), Trisomy 18 (EDWARDS), Trisomy 21 (DOWN). 
• Phát hiện bất thường NTS giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Hội chứng Klinefelter (XXY) Hội chứng Turner (XO), Jacobs (XYY), Thể tam nhiễm XXX.
• Phát hiện 6 hội chứng liên qua đến Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11, Mất đoạn 15q11, Mất đoạn 1p36, Mất đoạn 4p, Mất đoạn 5p, gây lên các hội chứng DiGeorge,.Angelman/Prader và Willi, mất đoạn 1p36, 4p – Wolf Hirschhorn, Criduchat

6. Bảng giá xét nghiệm NIPT tại Alo Xét Nghiệm

Gói xét nghiệm NIPT tại Alo Xét Nghiệm được xây dựng với tiêu chí đầy đủ danh mục cần thiết, và tối ưu về chi phí cho khách hàng. Quý khách hàng có thể tham khảo danh mục cũng như giá xét nghiệm tại đây để có thể chuẩn bị tốt nhất:

Tại hệ thống Y tế ALO XÉT NGHIỆM đang áp dụng bảng giá xét nghiệm NIPT với 6 mức như sau:

• Gói xét nghiệm NIPT cơ bản: Giá 2.500.000 đồng.
• Gói xét nghiệm NIPT mở rộng: Giá 2.900.000 đồng.
• Gói xét nghiệm NIPT nâng cao: Giá 3.500.000 đồng.
• Gói xét nghiệm NIPT VIP:  Giá 4.500.000 đồng.
• Gói xét nghiệm NIPT V.VIP: Giá 9.000.000 đồng.

7. Quy trình xét nghiệm NIPT tại Alo Xét Nghiệm

Để đạt được kết quả chính xác nhất khi xét nghiệm NIPT, quy trình tại Alo Xét Nghiệm luôn đảm bảo nghiêm ngặt để tránh nhầm lẫn mẫu hoặc nhiễm bẩn mẫu. Quy trình xét nghiệm NIPT được thực hiện đúng từng bước:

Bước 1: Tư vấn phương pháp NIPT

Các chuyên gia của Alo Xét Nghiệm sẽ tư vấn chi tiết về xét nghiệm NIPT và giải đáp các thắc mắc giúp mẹ bầu hiểu được lợi ích của việc xét nghiệm NIPT - sàng lọc trước sinh đối với thai nhi. Từ đó, các mẹ bầu có thể lựa chọn gói sàng lọc phù hợp và cần thiết. 

Bước 2: Lấy mẫu máu mẹ

Sau khi tư vấn và lựa chọn gói sàng lọc trước sinh phù hợp, đội ngũ nhân viên y tế của Alo Xét Nghiệm tiến hành lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch từ tay của người mẹ để xét nghiệm. Quá trình lấy mẫu máu xét nghiệm cần đảm bảo vô trùng và an toàn cho mẹ bầu. 

Bước 3: Phân tích mẫu máu

Sau khi lấy mẫu máu, mẫu được gửi đến Trung tâm xét nghiệm để kỹ thuật viên có trình độ và nhiều năm kinh nghiệm phân tích. Thời gian phân tích mẫu sẽ mất từ 24-48 tiếng để phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.

Bước 4: Trả kết quả và giải thích

Kết quả được trả sau 2 - 7 ngày kể từ ngày thực hiện lấy mẫu xét nghiệm. Một số trường hợp thì thời gian có thể kéo dài hơn. Alo Xét Nghiệm kết quả sớm qua SMS, Zalo, và bản cứng được gửi sau đó từ 12-24 tiếng. 

Trường hợp thai nhi khỏe mạnh bình thường, các chuyên gia của Alo Xét Nghiệm tư vấn mẹ tiếp tục theo dõi thai trong những tháng tới. Trường hợp, kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh có bất thường, các chuyên gia của Alo Xét Nghiệm tư vấn cho mẹ hướng chăm sóc đặc biệt cho thai nhi để phù hợp nhất với thể trạng của mẹ và bé.

8. Tại sao nên chọn gói sàng lọc trước sinh NIPT tại Alo Xét Nghiệm?

Không phải cơ sở y tế nào cũng có thể sàng lọc trước sinh NIPT. Bởi việc này đòi hỏi cơ sở y tế đó phải có thiết bị máy móc tốt cùng đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm. Alo Xét Nghiệm tự hào là địa chỉ vàng với dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT nhanh, chuẩn xác được nhiều khách hàng tin tưởng.

Tại Alo Xét Nghiệm, hệ thống trang thiết bị, máy móc được đầu tư đồng bộ từ các nhà sản xuất thiết bị y tế hàng đầu thế giới cho khả năng xét nghiệm và phân tích chuyên sâu đầy đủ các lĩnh vực: sinh hóa, miễn dịch, huyết học, truyền máu, sinh học phân tử, vi sinh, giải phẫu bệnh.

Khách hàng được trực tiếp các chuyên gia tư vấn chuyên sâu, giải thích chi tiết các kết quả xét nghiệm. Thủ tục nhanh gọn, không mất thời gian chờ đợi lâu.

Bên cạnh dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, Alo Xét Nghiệm còn có dịch vụ khác như xét nghiệm tổng quát, xét nghiệm thai kỳ, xét nghiệm vi chất cho trẻ em... đảm bảo yêu cầu khách hàng.