1. Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì?

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây tan máu di truyền, mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Đây là bệnh di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới.

Người bệnh thể nặng sẽ phải sống phụ thuộc vào truyền máu và có thể phải chịu những biến chứng nặng nề như: biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. 

2. Tại sao nên xét nghiệm Gen Thalassemia?

Theo bác sĩ Nguyễn Văn Hùng, hiện nay Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Trong đó có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và trung bình mỗi năm, Việt Nam có thêm khoảng 8.000 em bé sinh ra bị bệnh Thalassemia. Nhưng trong đó có khoảng 2.000 bé bị bệnh mức độ nặng và có khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

2.1. Chi phí điều trị tốn kém

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

• Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.
• Khi cả 2 vợ chồng đều mang gen thiếu máu di truyền alpha hoặc beta có con với nhau, có xác suất một phần tư (25%) là đứa con của họ khi sinh ra sẽ bị bệnh máu trầm trọng cần phải được tiếp máu cả đời và điều trị bằng thuốc.

2.2. Gánh nặng cho gia đình và xã hội

Trong tổng số bệnh nhân mắc bệnh, chỉ khoảng 50% là được tiếp cận điều trị, song việc theo dõi, điều trị không được tốt nên tuổi thọ không cao. Có những người từ khi phát hiện bệnh chỉ đến bệnh viện một lần, sau đó tự điều trị, khắc phục bởi viện phí, chi phí truyền máu quá cao.

Bệnh nhân Thalassemia có triệu chứng bệnh rất nặng nề do tình trạng thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Do đó người mắc bệnh thường chậm phát triển thể chất, gặp nhiều biến chứng do thiếu máu và quá tải sắt gây nên.

Bởi thế mà bệnh nhân Thalassemia phải chịu rất nhiều thiệt thòi, quá trình điều trị gian nan, gây ảnh hưởng đến cuộc sống người bệnh, gia đình và toàn xã hội. Căn bệnh Thalassemia đang là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có trẻ mắc bệnh.

Căn bệnh nguy hiểm, khó khăn điều trị này lại hoàn toàn có thể phát hiện và phòng ngừa dễ dàng thông qua xét nghiệm máu, xét nghiệm phân tích sâu trong kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân. Ngoài ra, bà bầu cũng có thể thực hiện xét nghiệm kiểm tra thai nhi có gen bệnh hay không.

Do vậy nếu bạn và người chồng của bạn đều mang gen di truyền bệnh thiếu máu beta hoặc alpha Thalassemia và dự định có con, thì bạn nên hỏi ý kiến của chuyên gia về di truyền. 

3. Những ai nên làm xét nghiệm Thalassemia?

Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm. xét nghiệm Thalassemia:

• Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mang gen bệnh và cha của em bé,
• Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF,
• Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF,
• Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.,
• Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu,
• Người có công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt,
• Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to...

4. Khi nào nên đi Xét nghiệm tan máu bẩm sinh - Thalassemia?

Đừng để khi bị bệnh rồi mới tìm cách điều trị. Hiện nay bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) chưa có thuốc để điều trị đặc hiệu. Cách tốt nhất là đi thăm khám để phòng ngừa nguy cơ lây nhiễm cho thế hệ sau này.

• Dấu hiệu bất thường: Khi người bệnh có bất kỳ một trong các triệu chứng như: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to thì cần đến cơ sở y tế để được phát hiện, khám và điều trị bệnh.
• Gen di truyền: Hoặc khi có các yếu tố nguy cơ như trong gia đình có người bị bệnh thalassemia.
• Khu vực sinh sống: Người bệnh sống trong vùng có tỷ lệ mắc bệnh cao. Bệnh thalassemia gặp nhiều ở Đông Nam Á, Trung Quốc, Philippine.
• Khám tiền hôn nhân: Xét nghiệm máu và thăm khám tiền hôn nhân là việc làm rất cần thiết giúp đánh giá tình hình sức khỏe hiện tại của cả 2 vợ chồng và phòng tránh các bệnh lý di truyền về máu như tan máu bẩm sinh (thalassemia)
• Sàng lọc trước sinh: Khám sàng lọc bệnh thalassemia bằng các xét nghiệm tầm soát, chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng, bác sĩ có thể phải tư vấn đình chỉ thai nghén.

5.  Các bước thực hiện dịch vụ xét nghiệm Thalassemia tại Alo Xét Nghiệm

• Bước 1: Tư vấn

Người mang gen bệnh Thalassemia cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp

• Bước 2: Lấy mẫu máu

Sau khi tư vấn để khách hàng hiểu được tầm quan trọng của xét nghiệm gen Thalassemia, đội ngũ nhân viên y tế của Alo Xét Nghiệm tiến hành lấy lượng máu để tiến hành xét nghiệm. 

• Bước 3: Phân tích mẫu máu

Sau khi lấy mẫu máu, mẫu được gửi đến Trung tâm xét nghiệm để kỹ thuật viên có trình độ và nhiều năm kinh nghiệm phân tích, thời gian phân tích mẫu sẽ mất từ 2 - 3 ngày làm. Việc thự hiện xét nghiệm gen Thalassemia sẽ giúp xác định chính xác bạn mang gen alpha hay beta Thalassemia hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiệu quả và tư vấn sinh sản hợp lý.

• Bước 4: Trả kết quả và giải thích kết quả

Kết quả được trả sau 2 - 3 ngày kể từ ngày thực hiện lấy mẫu xét nghiệm. Một số trường hợp thì thời gian có thể kéo dài hơn. Alo Xét Nghiệm kết quả sớm qua SMS, Zalo, và bản cứng được gửi sau đó từ 12-24 tiếng. 

Trường hợp, kết quả chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh có bất thường, các chuyên gia của Alo Xét Nghiệm tư vấn cho bạn hướng thăm khám ở đâu và hướng điều trị như thế nào.