1. Nguyên lý và phương pháp

Khi mang thai, trong máu của người mẹ có mặt các ADN tự do của thai nhi – cell free fetal DNA (cffDNA). Với công nghệ giải trình tự mới nhất cùng các thuật toán độc quyền được nghiên cứu và cấp phép, GENTIS phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ hỗ trợ xác định mối quan hệ huyết thống cha-con trước sinh không cần xâm lấn.

Xét nghiệm sử dụng phản ứng PCR khuếch đại đặc hiệu 100 SNP đa hình phổ biến ở quần thể người Việt Nam và giải trình tự trên hệ thống NGS (Miseq, Nextseq), phân tích bằng các phần mềm tin sinh nhằm đánh giá mỗi quan hệ di truyền giữa thai nhi và người cha giả định. Giúp việc xác mối quan hệ cha-con khi sử dụng xét nghiệm có độ chính xác cao.

Việc tách chiết cffADN để xét nghiệm huyết thống là phương pháp cho kết quả chính xác rất cao hiện nay.

2. Thời điểm thực hiện Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh

Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh nên thực hiện khi thai nhi đủ 8 tuần trở lên.

• Về nguyên tắc, ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ xuất hiện từ tuần thứ 6 của thai kỳ và tăng dần trong quá trình mang thai và giảm nhanh trong máu mẹ sau 24 giờ sau khi sinh.
• Chính vì vậy, các chuyên gia cho biết xét nghiệm ADN cha con trước sinh không xâm lấn có thể thực hiện khi thai nhi được 8 tuần tuổi, thời điểm này nồng độ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để tách chiết. (Theo các báo cáo khảo sát chung, trước thời gian đó cũng có thể xét nghiệm được nhưng là cá biệt, không mang tính đại diện.)

3. Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh lấy mẫu nào?

Khác với các loại xét nghiệm ADN khác, thì Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh lấy các mẫu sau:

• Mẫu mẹ: 7-10ml mẫu máu ngoại vi của thai phụ mang thai từ 8 tuần. Kim lấy mẫu Vacutainer và ống đựng mẫu Streck BCT.
• Mẫu cha: 1-2ml mẫu máu người cha giả định bằng kim lấy mẫu Vacutainer và ống đựng mẫu K2-EDTA/ hoặc lấy mẫu niêm mạc miệng bằng 5-7 chiếc tăm bông/mẫu móng tay móng chân/mẫu tóc - ít nhất 5 sợi tóc có chân.

Việc lấy mẫu xét nghiệm adn thai nhi trước sinh được thực hiện bởi Kỹ thuật viên của ALO XÉT NGHIỆM được đào tạo về chuyên môn.

Lưu ý: Bắt buộc phải có kết quả siêu âm trước khi làm xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh.

4. Quy trình xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh 

• Bước 1: Tư vấn xét nghiệm
• Bước 2: Thu thập mẫu xét nghiệm (7ml máu của người mẹ và 2 ml máu của người cha giả định)
• Bước 3: Sử dụng công nghệ giải trình Gen (đánh giá mối quan hệ giữa thai nhi và người Cha giả định)
• Bước 4: ALO XÉT NGHIỆM trả kết quả

5. Một số lưu ý khi xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh 

5.1. Giới hạn của xét nghiệm

Đối tượng không thể thực hiện xét nghiệm/xét nghiệm không chính xác trong các trường hợp sau:

• Đa thai/ hiện tượng thai nhi tiêu biến;
• Thai IVF chuyển nhiều hơn 1 phôi;
• Trường hợp mang thai hộ, người mẹ nhận trứng hiến tặng;
• Thai phụ mang khối u;
• Thiếu máu trong kỳ mang thai, truyền máu (trong vòng 1 năm), ghép tủy xương hoặc ghép tạng, sử dụng liệu pháp tế bào gốc,
• Thai phụ/ người cha giả định bị khảm hai dòng tế bào (* Thể khảm là dùng để chỉ một cơ thể hoặc mô có ít nhất hai tập hợp tế bào có bộ nhiễm sắc thể mang các gen khác hẳn nhau.)

5.2. Giới hạn của kết quả

• Kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi đột biến ADN của cá thể và cả nhiễm mẫu trong quá trình lấy mẫu.
• Kết quả xét nghiệm sẽ được thẩm định kép bởi hội đồng chuyên gia và trả kết quả chỉ từ 7 ngày kể từ ngày nhận được mẫu.
• Kết quả của xét nghiệm ADN không xâm lấn có thể bị ảnh hưởng bởi thời kỳ mang thai, quá trình vận chuyển và phương pháp lưu trữ mẫu.
• Khi có các yếu tố ảnh hưởng đến chất lượng xét nghiệm, ALO XÉT NGHIỆM thực hiện lấy lại mẫu và thời gian trả kết quả được cập nhật lại với khách hàng.