1. Sảy thai liên tiếp là gì?

Sảy thai liên tiếp được định nghĩa là sảy thai từ hai lần trở lên. Sau ba lần sảy thai liên tiếp, nên khám sức khỏe tổng thể và xét nghiệm để tìm hiểu nguyên nhân gây nên tình trạng sảy thai là do đâu?

2. Nguyên nhân của sảy thai liên tiếp 

Dưới đây là một số nguyên nhân phổ biến nhất có thể dẫn đến sảy thai liên tiếp như:

2.1. Vấn đề di truyền

Các vấn đề về di truyền dẫn đến thai nhi phát triển không bình thường có thể là nguyên nhân chính gây sảy thai. Một trong hai đối tác hoặc thậm chí cả hai có thể có khuynh hướng di truyền để truyền bất thường cho thai nhi. Một nghiên cứu báo cáo rằng 50-60% tất cả các trường hợp sẩy thai trong ba tháng đầu của thai kỳ là do bất thường nhiễm sắc thể. Trong trường hợp này tiến hành làm các làm xét nghiệm di truyền để tìm nguyên nhân là điều vô cùng cần thiết.

2.2. Mức độ hormone bất thường

Sảy thai cũng có thể xảy ra khi niêm mạc tử cung không phát triển đầy đủ. Kết quả cuối cùng là trứng đã thụ tinh có nguy cơ không có môi trường tốt nhất để làm tổ và nuôi dưỡng. Điều này có thể được cho là do lượng hormone bất thường. Phụ nữ có vấn đề về tuyến giáp và tuyến thượng thận và phụ nữ mắc bệnh tiểu đường thường có nguy cơ sảy thai cao hơn do mất cân bằng nội tiết tố. Ngoài ra, mức prolactin tăng cao cũng có thể phá vỡ sự phát triển bình thường của niêm mạc tử cung.

2.3. Các vấn đề về cấu trúc

Các vấn đề về cấu trúc hoặc hình dạng của tử cung có thể gây sảy thai, thường là do can thiệp vào quá trình làm tổ của trứng đã thụ tinh. U xơ tử cung là khối u không phải ung thư trong thành tử cung. U xơ có thể gây vô sinh nếu chúng chặn sự mở của (các) ống dẫn trứng hoặc nếu vị trí của chúng ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của niêm mạc tử cung. Vách ngăn, (một bức tường xơ phân chia khoang tử cung), có thể làm tổ kém và dễ sảy thai. Một nguyên nhân khác gây ra các vấn đề về cấu trúc là tiếp xúc với DES, dẫn đến tử cung hình chữ T cũng góp phần làm mất thai.

2.4. Các vấn đề về cổ tử cung

Một nguyên nhân khác của sảy thai là “cổ tử cung không đủ khả năng”, nghĩa là cơ cổ tử cung bị suy yếu và không thể đóng lại khi thai nhi đang phát triển lớn lên và đạt đến trọng lượng nhất định, gây áp lực lên việc mở cổ tử cung.

2.5. Nhiễm trùng

Các bệnh nhiễm trùng như bệnh sởi, rubella, herpes simplex, ureaplasma, cytomegalovirus và chlamydia có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và trong một số trường hợp, dẫn đến sảy thai.

2.6. Nhân tố môi trường

Một nguyên nhân khác có thể gây sảy thai đến từ việc người mẹ hít phải các chất độc từ môi trường như việc sử dụng cần sa, thuốc lá, caffeine và rượu. Hầu hết các bác sĩ đề nghị phụ nữ hạn chế hoặc tránh sử dụng chúng trong thai kỳ.

2.7. Nguyên nhân miễn dịch học

Một loại các vấn đề miễn dịch có thể gây sảy thai là kháng thể kháng phospholipid. Xét nghiệm máu được sử dụng để phát hiện sự hiện diện của các kháng thể này. Nếu có, có thể dùng thuốc giúp làm loãng máu. Các lựa chọn là: dùng aspirin cho em bé (81mg) hàng ngày, thường bắt đầu khi rụng trứng và kéo dài đến thai kỳ, hoặc Heparin, một loại thuốc được tiêm và dùng để làm loãng máu. Một loại nguyên nhân miễn dịch khác của sảy thai là những nguyên nhân ngăn cản phản ứng bảo vệ bình thường của người phụ nữ đối với phôi thai.

3. Xét nghiệm di truyền chẩn đoán sảy thai liên tiếp

3.1. Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền

• Tìm hiểu về đột biến gen yếu tố V Leiden (FV)

Yếu tố V Leiden thrombophilia là một rối loạn di truyền về đông máu. Yếu tố V Leiden là tên của một đột biến gen cụ thể dẫn đến bệnh huyết khối, là một xu hướng gia tăng hình thành các cục máu đông bất thường có thể gây tắc nghẽn mạch máu.

Những người có yếu tố V Leiden thrombophilia có nguy cơ phát triển một loại cục máu đông được gọi là huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) cao hơn mức trung bình. DVT xảy ra thường xuyên nhất ở chân, mặc dù chúng cũng có thể xảy ra ở các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm não, mắt, gan và thận.

Yếu tố V Leiden đột biến có liên quan đến nguy cơ sảy thai tăng nhẹ. Những phụ nữ có đột biến này có nguy cơ sảy thai nhiều lần (tái phát) cao hơn 2-3 lần hoặc sảy thai trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba. Một số nghiên cứu cho thấy yếu tố V Leiden đột biến cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các biến chứng khác trong thai kỳ, bao gồm huyết áp cao do thai nghén (tiền sản giật), thai nhi chậm phát triển và nhau thai tách sớm khỏi thành tử cung (nhau bong non). Tuy nhiên, mối liên quan giữa đột biến yếu tố V Leiden và những biến chứng này vẫn chưa được xác nhận. Hầu hết phụ nữ có yếu tố V Leiden huyết khối khó có thai bình thường.

• Tình trạng đột biến gen yếu tố II prothrombin G20210 (FII)

Đột biến prothrombin 20210, còn được gọi là đột biến yếu tố II là một tình trạng di truyền làm tăng khả năng máu của bạn hình thành các cục máu đông nguy hiểm.

Tất cả các cá nhân đều tạo ra protein prothrombin (còn được gọi là yếu tố hai) giúp máu đông. Tuy nhiên, có một số cá nhân bị đột biến DNA trong gen được sử dụng để tạo ra prothrombin (còn được gọi là prothrombin G20210A hoặc đột biến yếu tố II (hai)). Họ được cho là mắc chứng huyết khối khó đông di truyền (rối loạn đông máu) được gọi là prothrombin G20210A. Khi điều này xảy ra, chúng tạo ra quá nhiều protein prothrombin.

Prothrombin G20210A và xu hướng hình thành cục máu đông: thông thường, protein prothrombin được sản xuất để giúp đông máu và được sản xuất với số lượng lớn hơn sau khi mạch máu bị tổn thương. Vì thế những người bị đột biến gen prothrombin sẽ sản xuất nhiều protein prothrombin hơn mức bình thường. Vì có nhiều protein prothrombin trong máu, điều này làm tăng xu hướng hình thành cục máu đông.

Kiểm tra prothrombin G20210A bằng cách xét nghiệm prothrombin được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu và sử dụng xét nghiệm di truyền để xem xét gen prothrombin. DNA được phân lập từ các tế bào máu và gen prothrombin được kiểm tra để xem có đột biến trong mã DNA hay không. Nếu một sự thay đổi gen được tìm thấy (ký tự thứ 20210 được chuyển từ G thành A), thì người đó bị đột biến prothrombin (hoặc yếu tố II).

• Đột biến methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gây tăng homocystein máu

Gen MTHFR cung cấp các chỉ dẫn để tạo ra một loại enzyme có tên là methylenetetrahydrofolate reductase. Enzyme này đóng một vai trò trong việc xử lý các axit amin, các khối xây dựng của protein. Methylenetetrahydrofolate reductase rất quan trọng đối với phản ứng hóa học liên quan đến vitamin folate (còn gọi là vitamin B9). Cụ thể, enzyme này chuyển đổi một dạng folate được gọi là 5,10-methylenetetrahydrofolate thành một dạng folate khác được gọi là 5-methyltetrahydrofolate. Đây là dạng folate chính được tìm thấy trong máu và cần thiết cho quá trình nhiều bước chuyển đổi axit amin homocysteine thành một axit amin khác, methionine.

3.2. Xét nghiệm Karyotype – Lập bộ nhiễm sắc thể

Xét nghiệm Karyotype là gì?Xét nghiệm karyotype xem xét kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể của bạn. Nhiễm sắc thể là các phần của tế bào chứa gen của bạn. Gen là một phần của DNA được truyền lại từ mẹ và cha của bạn. Chúng mang thông tin xác định các đặc điểm độc đáo, chẳng hạn như chiều cao và màu mắt.

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp, trong mỗi tế bào. Một trong mỗi cặp nhiễm sắc thể đến từ mẹ và cặp kia đến từ bố của bạn.

Nếu bạn có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể, hoặc nếu có bất kỳ điều gì bất thường về kích thước hoặc hình dạng của nhiễm sắc thể, điều đó có thể có nghĩa là bạn mắc bệnh di truyền. Xét nghiệm karyotype thường được sử dụng để giúp tìm ra các khuyết tật di truyền ở một em bé đang phát triển.

• Vai trò của xét nghiệm Karyotype là gì?

Con người có 46 nhiễm sắc thể. Trẻ sơ sinh thừa hưởng 23 từ mẹ và 23 từ bố. Đôi khi, trẻ sơ sinh có thêm một nhiễm sắc thể, một nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc một nhiễm sắc thể bất thường. Kiểm tra Karyotype sẽ xem có bất kỳ điều nào trong số này đã xảy ra với con bạn hay không. Những điều phổ biến nhất mà bác sĩ tìm kiếm với xét nghiệm karyotype bao gồm:

• Hội chứng Down (thể tam nhiễm 21): Em bé có thêm, hoặc thứ ba, nhiễm sắc thể 21. Điều này ảnh hưởng đến cách nhìn và học tập của em bé.
• Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18): Một em bé có thêm một nhiễm sắc thể thứ 18. Những đứa trẻ này thường gặp nhiều vấn đề và hầu hết không sống lâu hơn một năm.
• Hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13): Một em bé có thêm một nhiễm sắc thể thứ 13. Những em bé này thường có vấn đề về tim và suy giảm trí tuệ nghiêm trọng. Hầu hết sẽ không sống quá một năm.
• Hội chứng klinefelter: Nếu bé trai có thêm một nhiễm sắc thể X (XXY), đứa trẻ có thể trải qua tuổi dậy thì với tốc độ chậm hơn và có thể không thể có con.
• Hội chứng Turner: Một em bé gái có một nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bị hỏng. Nó gây ra các vấn đề về tim, cổ và chiều cao thấp.
• Mục đích của xét nghiệm Karyotype

Các xét nghiệm Karyotype có thể được sử dụng nhiều hơn là tìm dị tật bẩm sinh. Nếu bạn gặp khó khăn khi mang thai hoặc đã bị sảy thai nhiều lần, bác sĩ có thể muốn kiểm tra xem vợ chồng bạn có mắc các vấn đề về nhiễm sắc thể hay không.

Bạn cũng có thể tìm hiểu xem mình có mắc chứng rối loạn nào có thể di truyền cho con mình hay không. Bác sĩ cũng có thể kiểm tra thai nhi để xem liệu có vấn đề di truyền. Ngoài ra còn tìm hiểu nguyên nhân của một số vấn đề về thể chất hoặc phát triển mà con bạn hoặc trẻ nhỏ mắc phải.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể cho biết trẻ sơ sinh là trai hay gái trong một số ít trường hợp không rõ ràng. Một số loại ung thư có thể gây ra thay đổi nhiễm sắc thể. Xét nghiệm Karyotype có thể giúp bạn điều trị phù hợp.

• Xét nghiệm Karyotype được chỉ định khi nào?

Xét nghiệm Karyotype chỉ có thể được thực hiện trong những tuần nhất định của thai kỳ. Bác sĩ sẽ đề xuất xét nghiệm karyotype nào phù hợp với bạn dựa trên quãng đường bạn mang thai và rủi ro của bạn. Có nhiều khả năng con bạn có vấn đề về nhiễm sắc thể nếu:

• Bạn 35 tuổi trở lên.
• Bạn có một đứa con khác hoặc một thành viên trong gia đình bị rối loạn nhiễm sắc thể.
• Bạn hoặc đối tác của bạn có điều gì đó bất thường trong nhiễm sắc thể của bạn.
• Bạn có tiền sử sảy thai hoặc sinh con chết lưu.

Thực tế cho thấy có rất nhiều nguyên nhân sảy thai liên tiếp đến từ yếu tố chủ động lẫn bị động. Tuy nhiên, khi tình trạng sảy thai xảy ra liên tiếp thì phần lớn đến từ vấn đề sức khỏe. Trong trường hợp này, các cặp vợ chồng nên chủ động đến bệnh viện để được thăm khám và có hướng điều trị phù hợp.