1. Thế nào là bệnh bạch tạng?

Bạch tạng (albinism) là bệnh giảm sắc tố di truyền, tính lặn với biểu hiện giảm sắc tố đồng đều ở da, tóc và võng mạc. Bạch tạng hiếm khi chỉ biểu hiện ở da, nhưng có thể chỉ biểu hiện ở mắt một cách đơn thuần. Cơ chế bệnh sinh có liên quan đến vai trò của men tyrosinase trong việc chuyển hóa tyrosin thành dopa.

Bệnh biểu hiện với da bị giảm hay mất hẳn sắc tố, tóc bạc, người bệnh sợ ánh sáng, bị giật nhãn cầu. Khám ghi nhận đáy mắt và mống mắt trong suốt. Hậu quả là bệnh nhân bị giảm thị lực, không chịu được ánh sáng mặt trời, da nhạy cảm với tia cực tím và dễ bị ung thư da ở vùng tiếp xúc với ánh sáng. Người bệnh cần mang kính mát, khăn che ánh sáng mặt trời. 

2. Những nguyên nhân gây nên bệnh bạch tạng

Đây là một bệnh di truyền bẩm sinh, theo nghiên cứu thì cứ 20.000 người thì sẽ có một người bị bạch tạng. Nguyên nhân dẫn đến bị bạch tạng là do khiếm khuyết trên bộ nhiễm sắc thể của người làm ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp Melanin.

Vậy nên nguyên nhân chính gây ra bệnh bạch tạng là do cơ thể không sản sinh ra Melanin, một chất quyết định sắc tố trên da người.

Do là rối loạn gen bẩm sinh, nên những trẻ em có bố hoặc mẹ bị bệnh thì sẽ có khả năng truyền bệnh rất cao.

3. Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng

Dấu hiệu bệnh bạch tạng rất dễ để nhận thấy qua màu sắc của một số vùng trên cơ thể như da, tóc và mắt.

3.1. Dấu hiệu ở da

Tùy vào từng cơ thể mà người mắc bệnh bạch tạng sẽ có màu da trắng bệch hoặc hồng rất khác so với những người khỏe mạnh bình thường. Đây là một dấu hiệu dễ nhận thấy nhất ở người mắc bệnh. 

Do sự thiếu hụt của chất Melanin nên làn da của người bạch tạng rất yếu ớt và dễ bị bỏng nắng. Nhất là ở những vùng có khí hậu nhiệt đới, người bệnh ở vùng này thường có nguy cơ bị ung thư da cao hơn so với các vùng khác do phải chịu tác động lớn của ánh nắng mặt trời mà không có yếu tố bảo vệ. 

Ngoài ra trên bề mặt da của người bệnh xuất hiện nhiều các mảng nám, đốm nâu, mụn ruồi,...

3.2. Dấu hiệu bệnh bạch tạng ở mắt

Mắt của người bị bệnh bạch tạng có màu nâu nhạt, nâu sẫm, đỏ hồng, hay màu xanh lá. Và màu sắc sẽ sẽ thay đổi theo các độ tuổi, rất khác so với người bình thường.

Bên cạnh đó thị lực của người bệnh cũng sẽ kém dần theo thời gian và dễ bị cận thị hoặc viễn thị, khó để nhìn tập trung về một hướng.

3.3. Dấu hiệu ở tóc 

Màu tóc của người bệnh có màu nâu hoặc bạc trắng. Màu tóc có thể sẽ đậm dần khi trưởng thành. Đây cũng là một dấu hiệu rất dễ để nhận biết người bị bạch tạng.

3.4. Nhạy cảm với ánh sáng

Khi bị thiếu hụt Melanin thì tròng đen của mắt có màu trong suốt. Do vậy ánh sáng từ bên ngoài sẽ chiếu thẳng vào bên trong làm cho người bệnh cảm thấy vô cùng khó chịu và sợ ánh sáng. 

Do có những đặc điểm biểu hiện bên ngoài khác so với những người bình thường nên khi bị bệnh mọi người sẽ có tâm lý tự ti và sợ bị kỳ thị. Nhưng nhờ vào sự hiểu biết mà ngày nay xã hội đều rất thông cảm và giúp đỡ những người bị bệnh một cách rất tích cực. 

4. Những đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh bạch tạng 

Thật đáng buồn khi bạch tạng là bệnh tương đối phổ biến. Nó có thể gặp ở mọi lứa tuổi không phân biệt giới tính. 

Bạch tạng thuộc nhóm bệnh di truyền. Do đó nếu một người trong gia đình bạn bị bệnh bạch tạng thì chắc chắn bạn sẽ là đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh này.

5. Biện pháp điều trị 

Do bệnh bạch tạng là rối loạn di truyền do đó không thể được chữa khỏi. Điều trị tập trung vào việc chăm sóc mắt đúng cách và theo dõi da để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Nhóm chăm sóc bao gồm bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu và bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu và nhà di truyền học.

Điều trị thường bao gồm:

• Chăm sóc mắt: Hằng năm kiểm tra mắt định kỳ và đeo kính áp tròng theo chỉ định của bác sĩ. Mặc dù phẫu thuật hiếm khi dùng để điều trị các vấn đề về mắt của người bệnh bạch tạng nhưng bác sĩ nhãn khoa có thể phẫu thuật cơ nhãn cầu để giảm thiểu chứng rung giật nhãn cầu.
• Chăm sóc da và phòng ngừa ung thư da: Người bệnh bạch tạng nên hàng năm khám định kỳ để sàng lọc ung thư da hoặc các tổn thương có thể dẫn đến ung thư.
• Những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak hoặc Chediak-Higashi: Thường cần được chăm sóc chuyên khoa liên tục để giải quyết các vấn đề của bệnh tật và ngăn ngừa các biến chứng.

Để có thể giúp trẻ mắc bệnh bạch tạng có thể tự chăm sóc từ khi còn nhỏ cho đến tuổi trưởng thành, các bậc phụ huynh nên:

• Sử dụng các thiết bị hỗ trợ tầm nhìn thấp, chẳng hạn như kính lúp cầm tay, kính lúp một mắt hoặc kính lúp gắn với kính và máy tính bảng được đồng bộ hóa với bảng học thông minh trong lớp học.
• Luôn sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) từ 30 trở lên để bảo vệ da khỏi 2 tia UVA và UVB.
• Tuyệt đối tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời có nguy cơ cao hoặc kéo dài, chẳng hạn như ở bên ngoài trong thời gian dài hoặc vào giữa trưa, vào những ngày nắng có mây.
• Mặc quần áo bảo hộ, bao gồm quần áo có màu, chẳng hạn như áo dài tay, áo sơ mi có cổ, quần dài và tất; mũ rộng vành; và quần áo chống tia cực tím.
• Bảo vệ mắt khi đeo kính râm.

Thay đổi trường học hoặc công việc. Nếu trẻ bị bạch tạng, trước khi trẻ đi học, phụ huynh hãy đến làm việc với giáo viên và ban giám hiệu nhà trường để có biện pháp giúp con bạn thích nghi với việc học trên lớp. Các điều chỉnh đối với lớp học hoặc môi trường làm việc có thể hỗ trợ trẻ bạch tạng như:

• Ngồi gần bảng.
• Sách giáo khoa in khổ lớn hoặc học trên máy tính bảng.
• Một máy tính bảng có thể được đồng bộ hóa với bảng, cho phép trẻ ngồi xa hơn trong lớp học.
• Tài liệu phát tay có nội dung giống như nội dung được viết trên bảng hoặc màn hình.
• Tài liệu in có độ tương phản cao, chẳng hạn như loại màu đen trên giấy trắng, thay vì sử dụng giấy in màu.
• Cỡ chữ trên màn hình máy tính to.
• Tránh ánh sáng mạnh trong môi trường học tập hoặc công việc.
• Cho phép thêm thời gian để làm bài kiểm tra hoặc đọc tài liệu.
• Đối phó với các vấn đề về tình cảm và mối quan hệ xã hội.

6. Một số biện pháp phòng ngừa bệnh bạch tạng cho con cháu

Nếu không may một thành viên trong gia đình mắc bệnh bạch tạng, con bạn chính là đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh này. Do vậy, để phòng ngừa hiệu quả bệnh, tốt nhất bạn hãy thăm khám bác sĩ để hiểu hơn về bệnh bạch tạng và nguy cơ sinh con trong tương lai bị bệnh bạch tạng.

Khi con bạn chào đời, nếu như nhận thấy sự thiếu hụt sắc tố ở tóc hoặc da của bé làm ảnh hưởng đến lông mi và lông mày, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu khám mắt. Bên cạnh đó, mọi sự thay đổi về sắc tố và thị lực của bé cũng sẽ được theo dõi sát sao.

Trường hợp đã quan sát thấy các dấu hiệu của bệnh bạch tạng ở con mình, tốt nhất bạn hãy đưa bé đến khám bác sĩ ngay. Nhất là khi bé thường xuyên bị chảy máu cam, dễ bị bầm tím hoặc nhiễm trùng mãn tính.

Như vậy, bệnh bạch tạng là một bệnh lý di truyền gây các tác động xấu lên da, tóc và mắt. Dù chưa thể chữa trị khỏi, nhưng việc can thiệp y khoa sẽ giúp triệu chứng bệnh thuyên giảm đáng kể, bên cạnh đó các biến chứng nguy hiểm cũng được đẩy lùi. Nếu xuất hiện các triệu chứng bệnh nêu trên, bạn hãy nhanh chóng liên hệ với bác sỹ chuyên khoa để được thăm khám và hỗ trợ kịp thời.

Hy vọng qua bài viết trên đã giúp giải đáp được một số thắc mắc về bệnh bạch tạng và các dấu hiệu bệnh bạch tạng. Nhờ đó mà chúng ta có thể đồng cảm, giúp đỡ những người không may mắn bị bệnh để giúp họ lạc quan hơn trong cuộc sống.